樣本
　　中華家系1號（同卵雙胞胎家庭-父親）人源B淋巴細(xì)胞系全基因組DNA序列標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)
　　規(guī)格：50μL/管*4  GBW09900-9903為一套，任選一標(biāo)物訂購即為一套，請勿重復(fù)購買。 超低溫保存
　　當(dāng)前批次量值 ：GBW09900：簡單變異：總變異個(gè)數(shù)：4189811，單核苷酸變異（SNV）個(gè)數(shù)：3580350，短插入缺失變異（INDEL）個(gè)數(shù)：603718，雜合變異/純合變異（Het/Hom）：1.34，同類核苷酸變異/不同類核苷酸變異（SNV Ti/Tv）：2.07，高致信區(qū)間長度 (bp)：2663576745； 結(jié)構(gòu)變異：總變異個(gè)數(shù)：15098，插入變異（INS）< 1kb：7353，插入變異（IN
　　英文名稱：Chinese Quartet Family 1 (Monozygotic Twin Family-Father) Human Whole Genomic DNA Sequence Reference Materials from B-lymphoblastoid Cell Lines
　　應(yīng)用領(lǐng)域：臨床\衛(wèi)生及法醫(yī)/臨床檢驗(yàn)
　　保存條件：建議-80?C低溫長期保存。
　　使用注意事項(xiàng)：采用冰袋運(yùn)輸，收到標(biāo)準(zhǔn)物質(zhì)后應(yīng)檢查無誤才可用于實(shí)驗(yàn)。使用前應(yīng)先從冰箱內(nèi)取出，平衡至室溫后再打開瓶蓋使用。使用后建議盡快恢復(fù)密封狀態(tài)，并置于-80℃長期保存。
　　標(biāo)準(zhǔn)值
　　缺失變異 （DEL）個(gè)數(shù)
　　單位
　　CAS
　　備注
　　結(jié)構(gòu)變異集合
　　4981
　　4033
　　插入變異 （INS）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）>95
　　結(jié)構(gòu)變異集合
　　1108
　　1216
　　插入變異 （INS）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）90~95
　　結(jié)構(gòu)變異集合
　　737
　　621
　　插入變異 （INS）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）85~90
　　結(jié)構(gòu)變異集合
　　439
　　353
　　插入變異 （INS）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）80~85
　　結(jié)構(gòu)變異集合
　　357
　　283
　　插入變異 （INS）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）75~80
　　結(jié)構(gòu)變異集合
　　290
　　143
　　插入變異 （INS）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）70~75
　　結(jié)構(gòu)變異集合
　　255
　　124
　　插入變異 （INS）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）65~70
　　結(jié)構(gòu)變異集合
　　181
　　80
　　插入變異 （INS）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）60~65
　　結(jié)構(gòu)變異集合
　　138
　　56
　　插入變異 （INS）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）55~60
　　結(jié)構(gòu)變異集合
　　99
　　59
　　插入變異 （INS）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）50~55
　　結(jié)構(gòu)變異集合
　　89
　　66
　　插入變異 （INS）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）45~50
　　結(jié)構(gòu)變異集合
　　48
　　59
　　插入變異 （INS）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）40~45
　　標(biāo)準(zhǔn)值
　　不確定度
　　單位
　　CAS
　　備注
　　結(jié)構(gòu)變異
　　7353
　　插入變異（INS）< 1kb
　　結(jié)構(gòu)變異
　　755
　　插入變異（INS）≥ 1kb
　　簡單變異
　　3580350
　　單核苷酸變異 （SNV）個(gè)數(shù)
　　標(biāo)準(zhǔn)值
　　短插入缺失變異 （INDEL）個(gè)數(shù)
　　單位
　　CAS
　　備注
　　簡單變異集合
　　3549834
　　578273
　　單核苷酸變異 （SNV）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）>95
　　簡單變異集合
　　11426
　　11162
　　單核苷酸變異 （SNV）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）90~95
　　簡單變異集合
　　11691
　　9506
　　單核苷酸變異 （SNV）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）85~90
　　簡單變異集合
　　2934
　　1989
　　單核苷酸變異 （SNV）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）80~85
　　簡單變異集合
　　2066
　　1450
　　單核苷酸變異 （SNV）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）75~80
　　簡單變異集合
　　1898
　　1088
　　單核苷酸變異 （SNV）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）70~75
　　簡單變異集合
　　310
　　166
　　單核苷酸變異 （SNV）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）65~70
　　簡單變異集合
　　133
　　54
　　單核苷酸變異 （SNV）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）60~65
　　簡單變異集合
　　58
　　29
　　單核苷酸變異 （SNV）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）55~60
　　簡單變異集合
　　0
　　1
　　單核苷酸變異 （SNV）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）50~55
　　簡單變異集合
　　0
　　0
　　單核苷酸變異 （SNV）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）45~50
　　簡單變異集合
　　0
　　0
　　單核苷酸變異 （SNV）個(gè)數(shù)
　　可信度（%）40~45
　　標(biāo)準(zhǔn)值
　　不確定度
　　單位
　　CAS
　　備注
　　簡單變異
　　603718
　　短插入缺失變異（INDEL）個(gè)數(shù)
　　簡單變異
　　2663576745
　　高置信區(qū)間長度(bp)
　　結(jié)構(gòu)變異
　　2591967148
　　高置信區(qū)間長度(bp)
　　結(jié)構(gòu)變異
　　6287
　　缺失變異（DEL）< 1kb
　　結(jié)構(gòu)變異
　　703
　　缺失變異（DEL）≥ 1kb
　　標(biāo)準(zhǔn)值
　　不確定度(%)
　　單位
　　CAS
　　備注
　　5’-甲基胞嘧啶
　　223822
　　數(shù)目（個(gè)） 10~20
　　5’-甲基胞嘧啶
　　81081
　　數(shù)目（個(gè)） 20~30
　　5’-甲基胞嘧啶
　　22903
　　數(shù)目（個(gè)） 30~40
　　5’-甲基胞嘧啶
　　6095
　　數(shù)目（個(gè)） 40~50
　　5’-甲基胞嘧啶
　　1070
　　數(shù)目（個(gè)） 50~60
　　5’-甲基胞嘧啶
　　79966
　　數(shù)目（個(gè)）<10
　　標(biāo)準(zhǔn)值
　　不確定度
　　單位
　　CAS
　　備注
　　簡單變異
　　2.07
　　同類核苷酸變異/不同類核苷酸變異 （SNV Ti/Tv）
　　簡單變異
　　1.34
　　雜合變異/純合變異（Het/Hom）
　　簡單變異
　　4189811
　　總變異個(gè)數(shù)
　　結(jié)構(gòu)變異
　　15098
　　總變異個(gè)數(shù)